三庚酸甲基或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑细胞代谢紊乱的机制与病征十分复杂，由于许多原因仍然未知，所以化疗极其困难。正故常才会，是脑细胞能量代谢的主要加工。1型组氨酸局限性综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，事与愿违引致脑细胞内积聚减少。

G1D故常展现出为痉挛心脏病与脑细胞电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠框架中，G1D一系列重要神经系统功能局限性，故常独立于血脑细胞屏障相关的GLUT1组氨酸障碍，而降低脑细胞组织内浓度可以减轻病征。作者指出这些发现有可能与生物G1D疾病相关，因此可以试图发展强化脑细胞流出或提供有效替代底物的化疗工具。

目前用以G1D的痉挛菜肴疗法，仅能减轻2/3病征的运动障碍或痉挛心脏病，而且并非普遍耐受。有科学家显示，与生酮菜肴化疗方式相反的，如三庚酸酯等糖类有就会通过回补反应，补充TCA（三吡啶循环）的上方副产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中心的科学家者们，必要性组织起来非商业性、开放标签系列的临床科学家，对三庚酸酯化疗工具进行评估。科学家结果该软件发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学家共纳入14名未接受生酮菜肴化疗的1型组氨酸局限性综合征的儿童与。制裁手段为，在实验者日故常菜肴中补充食品级三庚酸酯。

由于大部份痉挛心脏病不明显，病征或家属的感觉难以用以评估。因此，科学家者使用定量脑细胞电图、神经系统心理学、尿液分析、脑细胞新陈代谢的核磁共振检查等手段。

科学家显示，1名实验者（7%）没有出现棘波；而其他实验者在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，多数病征神经系统心理展现出以及脑细胞新陈代谢降低。11名病征（78%），长期使用三庚酸脂后未出现副作用。3名实验者（21%）展现出为消化道病征，1（7%）名实验者化疗受阻。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病征的主要神经系统功能产生有利影响。另外，科学家的仔细观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢性脑细胞病（上方代谢副产物障碍）的化疗工具。

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编辑： neuro207