类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）syndrome比对病患之同一时间的一些特点性临床表现主要有以下几种：

区域特点

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）syndrome区域分布很广，但某些 HDL syndrome有区域分布特点。比如 HDL2 常见于津巴布韦白人（津巴布韦白人 HD 样表现之同一时间有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙华裔的巴西人之同一时间及朝鲜人之同一时间也有媒体报道。朝鲜许多人须权衡 DRPLA，后者患得病率在朝鲜许多人之同一时间与 HD 相似，而在西欧和北欧许多人（英国卡莱尔许多人和瑞典人为主）之同一时间，须权衡脑部系统真核细胞得病。

运动病患者状显现出的部位

大多 HDL syndrome原则上有全身的运动盲点，包含头部、躯干、肢体等。但有明显西南侧头部持续性大型活动常见于脑部腹白细胞激增病患者，包含现代舞-腹白细胞激增病患者和 McLeod syndrome。如为早发的眼睑刚性盲点或运动功能减退-强直syndrome友相关的头部-颊部-舌部不正则须权衡泛酸激酶相关的脑部渐变性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为轻微的西南侧头部眼睑刚性盲点友莫顿样病患者状。

共济失调

虽然 HD 得病患之同一时间就会显现出脊髓萎缩，也有以共济失调为首胃癌患者状的 HD，年青人同型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之同一时间相似。如有明显的共济失调，其所权衡 HDL syndrome。西伯利亚人之同一时间须权衡 SCA17，朝鲜人之同一时间须权衡 DRPLA。

眼球大型活动持续性

在比对病患之同一时间颇为有意涵。HD 病渐变晚期即有扫视启动持续性，后显现出扫视减慢和扫视之内减小。在轻微的 HDL syndrome、现代舞-腹白细胞激增病患者、PKAN 和 WD 之同一时间也有类似改渐变。在脑部腹白细胞激增病患者之同一时间，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和基频不意跳起（square-we jerks）。得病患晚期「脊髓性」眼球大型活动持续性如扫视辨距不良、基频不意跳起、ocular flutter、扫视兄长和看著诱发的眼震是大多数脊髓脊髓性渐变性得病的特点，能与 HD 比对。

哮喘

HD 之同一时间，哮喘仅显现出在年青人同型 HD 之同一时间，10 岁以同一时间起得病的病渐变之同一时间 30%~50% 原则上有哮喘。而哮喘在其他 HDL syndrome之同一时间极少，如 SCA17 病渐变之同一时间 22% 显现出哮喘，现代舞腹白细胞激增病患者之同一时间 60%，McLeod syndrome之同一时间 40%，HDL1 syndrome之同一时间大多病渐变原则上有哮喘。DRPLA 之同一时间 20 岁同一时间起得病病渐变之同一时间近乎原则上显现出，在 40 岁之后起得病的病渐变之同一时间，哮喘甚少显现出。

十分困难平均速度

HDL1 十分困难平均速度较较慢，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 起得病后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 起得病后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL syndrome起得病早的十分困难较较慢。年青人同型 HD 十分困难较较慢，但良性遗传性现代舞得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起得病，但十分困难颇为减慢。

辅助体检

在基因检测同一时间须要认真也就是说的辅助体检，常规小儿科体检能比对不意性或亚不意性得高血压引起的现代舞病患者状。一些常规体检对 HDL syndrome病患也有帮助，如现代舞-腹白细胞激增病患者和 McLeod syndrome会有眼睑酸激酶和肝酶升高，脑部真核细胞得病的病渐变部分显现出血清真核细胞降低，WD 病渐变 24 小时粪铜含量升高等。

脑部腹白细胞syndrome（现代舞-腹白细胞激增病患者、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血腹白细胞比例增高。

HD 病渐变头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脊髓萎缩在疾得病晚期显现出。一些成年起得病的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部腹白细胞激增病患者和 McLeod syndrome。脊髓萎缩在比对 HD 和 SCAs 之同一时间颇为极为重要。DRPLA 病渐变之同一时间，脊髓脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对病患的各项临床特点总结见右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪